Анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание крови, которое вызвано патологией стволовых клеток, в результате этого происходит нарушение процессов кроветворения. Анемия Фанкони встречается крайне редко, всего лишь один раз на 350 тысяч рожденных детей. Эта болезнь получила название от имени ученого, который впервые выявил ее. Причем первое упоминание о подобной патологии появилось сравнительно недавно – в конце 20-х гг. прошлого века, и с тех пор было описано порядка полутора тысяч случаев.
Анемия фанкони
Этой болезнью в равной мере страдают и мальчики, и девочки любой расы. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание может передаться как от матери, так и от отца, если у кого-нибудь из них есть дефектный ген. Но это не означают, что родители заболевшего ребенка также больны. Заболевание у них может не проявиться до конца жизни. Крайне редко встречается так называемая Х-сцепленная анемия Фанкони, при которой мать является носителем патологии и может передать ее только сыну.
Клинические проявления
Обычно первые симптомы анемии Фанкони возникают у детей в возрасте от 4 до 13 лет. Первыми признаками этой тяжелой патологии кроветворения является появление спонтанных кровотечений и кровоподтеков. Это сопровождается вялостью, постоянным чувством усталости, сонливостью. Одновременно с этим наблюдается бледность кожных покровов и слизистых оболочек.
Чаще всего наряду с анемией Фанкони наблюдаются один или несколько из следующих симптомов:
- Пигментация кожи. Кожные покровы могут приобретать коричневатый оттенок, либо на них появляются пятна кофейного цвета.
- Низкий рост.
- Небольшой размер головы с недоразвитым подбородком. Такой симптом называют «птичьим лицом».
- Патологии развития скелета. Могут быть укорочены или отсутствовать кости пальцев на руках, недостаточно развиты суставы кистей, таза и ступней.
- Аномалии развития органов половой системы. У мальчиков наблюдается неправильное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала, отсутствие яичек.
- Врожденные пороки внутренних органов – почек, сердца.
- Неврологические расстройства зрительного нерва.
Помимо перечисленной симптоматики для анемии Фанкони также характерны клинические проявления других анемических состояний. Появляется одышка, усиленное сердцебиение, расстройства пищеварения. Иногда дети в психоэмоциональном плане сильно отстают от своих сверстников.
Но стоит отметить, что иногда это заболевание (приблизительно в 6% случаев) может долгое время протекать без выраженных клинических симптомов. В таком случае анемию Фанкони выявляют лишь при развитии сопутствующей патологии, в основном онкологии.
Анемия Фанкони представляет собой редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушение функции костного мозга и приводит к недостаточности кроветворения. Врачи отмечают, что это заболевание может проявляться в раннем возрасте и часто сопровождается различными аномалиями, такими как пороки развития почек и костей. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное выявление позволяет начать лечение и улучшить качество жизни пациентов. Лечение анемии Фанкони включает в себя поддерживающую терапию, переливания крови и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для членов семьи, так как заболевание имеет наследственный характер. С учетом сложности и многообразия клинических проявлений, мультидисциплинарный подход к лечению и наблюдению за пациентами является ключевым для достижения наилучших результатов.
Осложнения
Опасность анемии Фанкони состоит в том, что из-за стойкого нарушения функционирования костного мозга у детей стремительно развивается общая недостаточность системы кроветворения, при которой отмечается дефицит всех клеток крови. Это не может не сказаться на работе всего организма.
Помимо достаточно высокой вероятности многочисленных врожденных патологий, у детей с подобным заболеванием возрастает возможность развития различных болезней крови и онкологических процессов. Раковая опухоль может затронуть любой орган, включая пищеварительную, дыхательную и мочеполовую системы.
Читайте также:
Диагностика
Обычно предварительный диагноз можно поставить на основании жалоб и осмотра больного. Для подтверждения анемии Фанкони назначаются углубленные клинические исследования крови, которые показывают снижение количества всех функциональных единиц крови: лейкоцитов, тромбоцитов и лимфоцитов. Размер эритроцитов увеличен, концентрация гемоглобина снижена.
При исследовании костного мозга (такой анализ называется миелограммой) отмечают замещение красного мозга желтым, снижение количества или же полное отсутствие клеток предшественников всех звеньев кроветворения. При исследовании работы хромосомного аппарата клеток также выявляют характерные для анемии Фанкони изменения.
После подтверждения диагноза необходимо полное комплексное обследование ребенка, чтобы оценить степень поражения внутренних органов и определить тактику лечения.
Анемия Фанкони — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает значительные изменения в организме. Многие пациенты и их семьи делятся своими переживаниями в интернете, подчеркивая важность ранней диагностики и лечения. Люди отмечают, что симптомы могут проявляться в детстве, включая слабость, частые инфекции и проблемы с ростом. Важно, что поддержка со стороны врачей и близких играет ключевую роль в жизни пациентов. Некоторые обсуждают необходимость генетического консультирования для понимания рисков передачи заболевания. Также существует активное сообщество, где люди обмениваются опытом, информацией о новых методах лечения и поддерживают друг друга в трудные времена.
Терапия
На сегодняшний день полное излечение больных с анемией Фанкони с помощью лекарственных препаратов невозможно. Самыми эффективными средствами для купирования симптомов заболевания и улучшения процессов кроветворения являются андрогены.
Благодаря минимальному количеству побочных эффектов применяется препарат оксиметалон в дозировке 3 – 5 мг/кг. Реже назначается метандростенолон по 0,2 – 0,4 мг/кг. Эффект от терапии становится заметен спустя 6 – 8 недель после начала приема андрогенов. Постепенно нормализуется картина крови. Иногда этот процесс может растянуться на год. После отмены препарата у большинства детей рано или поздно наступает рецидив, поэтому после нормализации состояния дозировку медикаментов снижают и продолжают прием.
Достаточно эффективным методом борьбы с этой болезнью является удаление селезенки и последующая терапия иммуноглобулинами и иммунодепрессивными препаратами (метотрексат, циклофосфан).
Единственным способом кардинального лечения анемии Фанкони является трансплантация костного мозга. Эта процедура проводится в два этапа. Сначала больной подвергается воздействию облучения или получает большие дозировки химиопрепаратов. В результате этого функционирование его собственного костного мозга прекращается.
После этого человеку вводят суспензию стволовых клеток от донора, которые со временем заселяют костный мозг и полностью восстанавливают процессы кроветворения. Прогноз такого лечения зависит от того, насколько точно был подобран донор для трансплантации. Идеально подходит близкий родственник, который не страдает от анемии Фанкони. Если операция прошла успешно, и не началось отторжение донорского костного мозга, то вероятность благополучного исхода составляет порядка 50%.
Вопрос-ответ
Что характерно для анемии Фанкони?
Дети с анемией Фанкони часто обладают характерными внешними признаками. Среди возможных особенностей известны пороки развития скелета (например, больших пальцев рук, костей запястья, бедер, позвоночника, ребер), низкий рост, «птичье лицо» (недоразвитый подбородок), пятна на коже — светлые или типа «кофе с молоком».
Можно ли вылечить анемию Фанкони?
Единственной потенциально излечивающей терапией в настоящее время является трансплантация костного мозга (ТКМ) . ТКМ — это процедура, которая уничтожает нездоровые стволовые клетки в костном мозге пациента. Нездоровые стволовые клетки заменяются здоровыми кроветворными стволовыми клетками донора.
Как провериться на анемию Фанкони?
Анемия Фанкони также считается наследственной формой апластической анемии. Это расстройство также может предрасполагать пациентов к развитию гематологических и солидных опухолей. Диагноз анемии Фанкони обычно подтверждается тестом на хромосомную хрупкость , который остается золотым стандартом.
-
Читайте также:
Какова продолжительность жизни человека с анемией Фанкони?
Большинство людей с анемией Фанкони диагностируются в возрасте от 2 до 15 лет. Люди с этой формой анемии могут прожить только 20-30 лет .
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть подозрения на анемию Фанкони, важно пройти полное медицинское обследование, чтобы получить точный диагноз и определить степень заболевания.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами и минералами, особенно железом, фолиевой кислотой и витамином B12, которые могут помочь в поддержании нормального уровня гемоглобина.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите контрольные обследования. Поскольку анемия Фанкони может иметь прогрессирующий характер, важно регулярно проверять состояние здоровья и следить за изменениями в анализах крови.
СОВЕТ №4
Обсудите с врачом возможные генетические тесты. Поскольку анемия Фанкони может быть наследственным заболеванием, генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье понять
